articles+ search results

TDAH, ADHD, Microbioma, Microbiome, Adult, Adulto, and Ciències de la Salut

El trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH) és un trastorn del neurodesenvolupament que presenta una etiologia complexa i és causat per la contribució de múltiples gens de susceptibilitat i factors ambientals. Recentment, diferents estudis han revelat alteracions en la composició de la microbiota intestinal en pacients amb trastorns del neurodesenvolupament. En aquest sentit, hi ha evidències de l’existència d’una diversitat microbiana intestinal diferencial, tant pel que fa a la composició bacteriana com en l’abundància relativa d’aquesta, en pacients TDAH comparat amb individus control. No obstant, els resultats fins ara han estat discordants. Aquesta heterogeneïtat podria explicar-se per diferents factors, com serien la mida reduïda de les mostres estudiades i que es centren principalment en població infantil i adolescent. L’objectiu global del present treball de tesi doctoral ha estat el d’ampliar el coneixement sobre el TDAH en població adulta. En aquest sentit, els resultats dels estudis que conformen aquesta tesi doctoral aporten informació rellevant que permet, en primer lloc, avançar en el diagnòstic de l’adult amb TDAH i en segon lloc, estudiar nous biomarcadors, com és el cas de la microbiota intestinal en el TDAH. El primer estudi determina que l’adaptació a l’espanyol de l’ADHD-RS en població adulta presenta unes adequades propietats psicomètriques, que justifiquen el seu ús com instrument diagnòstic del TDAH en l’adult. A la vegada, la nova proposta de puntuació en funció de la presentació clínica del TDAH ens permet detectar els pacients que presenten un TDAH amb una presentació predominantment de manca d’atenció, que podrien no ser detectats amb altres instruments diagnòstics o amb punts de tall diferents. La segona part d’aquest treball de tesi doctoral s’ha centrat en l’estudi de la relació existent entre la microbiota intestinal i el TDAH en població adulta. En aquest context, tres dels estudis que conformen la present tesi doctoral han pretès aportar nou coneixement sobre aquesta relació. El nostre estudi, realitza la major caracterització de la microbiota intestinal en 100 adults amb TDAH i 100 individus control, observant diferències en l’abundància relativa de diversos taxons microbians en comparació amb individus control. Aquests resultats estan amb consonància amb estudis realitzats amb població infantil, on també s’ha observat una correlació entre el TDAH i la composició bacteriana i/o abundància relativa de diferents taxons bacterians en comparació a individus control. Per altra banda, no s’ha detectat una correlació entre els gèneres que difereixen en abundància relativa entre els adults amb TDAH i els individus controls (Anaerotaenia, Dialister, Gracilibacter i Megamonas) i les puntuacions de les subescales de l’ADHD-RS. Per últim, tenint en compte que els probiòtics poden revertir la composició de la microbiota intestinal, i modular la conducta a través de l’eix intestí-cervell; el quart treball realitza un disseny d’un assaig clínic amb un suplement probiòtic per a reduir els comportaments impulsius en pacients adults amb TDAH . Aquests treballs en el seu conjunt, estimulen la línia de recerca sobre l’impacte de la microbiota intestinal en el desenvolupament del TDAH, així com sobre futurs tractaments.

Fibrosi quistica, Fibrosis quistica, Cystic fibrosis, Adult, Adulto, Variant, Variante, and Ciències de la Salut

Aquesta tesi doctoral analitza les particularitats de la fibrosi quística (FQ) de l'adult mitjançant les dades clíniques, analítiques, radiològiques, funcionals, microbiològiques, genètics i de seguiment, recollides entre gener de 1983 i desembre de 2019 en 349 pacients amb FQ confirmada , controlats en la Unitat d'Adults de FQ de l'Hospital Vall d'Hebron. A més d'estudiar la població global, es van realitzar estudis de: diferències entre els pacients diagnosticats a la infància i en l'edat adulta; relació entre genotip i fenotip; variants deep intró; sub/infertilitat femenina i evolució de la funció pulmonar i supervivència a pacients gestants; l'absència bilateral de conductes deferents (ABCD) com sospita de FQ en homes infèrtils; evolució dels pacients trasplantats de pulmó; i supervivència i els seus factors modificadors. Per als estudis de supervivència i de trasplantament pulmonar es van analitzar 302 pacients després d'excloure als pacients perduts i derivats a altres centres; per als estudis de prevalença es van analitzar els 212 pacients actius en l'any 2018. Les conclusions més rellevants van ser: La FQ és també un diagnòstic en l'edat adulta, en el nostre estudi va representar el 38% dels pacients adults. El genotip amb dues variants de Classe I-III és el factor independent més important d'afectació pulmonar greu i de mortalitat. L'estudi genètic ha d'incloure a les variants deep intró. Els bacils gram negatius no fermentadors i les MNT són emergents en pacients adults. La FQ ha de ser descartada en homes amb ABCD. Els factors pronòstic més significatius en la supervivència dels pacients amb FQ són: el parell de variants, la prova de la suor, l'edat de diagnòstic, la infecció broncquial crònica per PsA i la realització d'exercici físic.